Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Новый взляд на магнитное поле Земли 31.10.2025

Магнитное поле Земли долгое время считалось относительно стабильной структурой с предсказуемой полярностью. Однако последние исследования японских ученых показывают, что электрическая организация магнитосферы гораздо сложнее и динамичнее, чем предполагалось ранее. Команда исследователей из Киотского, Нагояского и Кюсюского университетов обнаружила, что заряженные области магнитосферы обладают противоположной полярностью по сравнению с традиционными представлениями. Так, утренняя сторона магнитного щита имеет отрицательный заряд, тогда как вечерняя - положительный, вопреки прежним теориям. Юсуке Эбихара из Киотского университета отмечает, что "электрическая сила и распределение зарядов являются следствием, а не причиной движения плазмы". Исследователи пришли к этим выводам с помощью масштабного магнитогидродинамического моделирования, имитирующего взаимодействие солнечного ветра с геомагнитным полем Земли. Моделирование позволило в деталях проследить, как потоки плазмы формируют э ...>>

Влияние белка PF4 на старение крови 31.10.2025

С возрастом наш организм претерпевает множество изменений, в том числе на уровне крови и иммунной системы. Недавние исследования показали, что ключевым фактором этих изменений может быть белок PF4, или platelet factor 4, который играет важную роль в регуляции стволовых клеток костного мозга. Американские ученые из Университета Иллинойса в Чикаго обнаружили, что с возрастом уровень PF4 значительно снижается. Это ослабление контроля над кроветворными стволовыми клетками приводит к нарушению их работы и повышает вероятность развития воспалительных процессов, онкологических заболеваний крови и сердечно-сосудистых проблем. В молодом организме PF4 выполняет функцию "регулятора роста": он контролирует распределение и деление кроветворных стволовых клеток, не позволяя им чрезмерно размножаться. С возрастом эта система контроля ослабевает, клетки начинают делиться чаще, накапливают генетические мутации и постепенно теряют способность создавать полноценные лимфоциты, что ослабляет иммуните ...>>

Музыка юности остается с нами навсегда 30.10.2025

Музыка сопровождает человека всю жизнь, но некоторые мелодии и песни оставляют особенно глубокий след в памяти. Ученые давно замечали, что композиции из подросткового возраста вызывают сильные эмоции даже спустя десятилетия, и недавно международная команда исследователей под руководством Университета Ювяскюля (Финляндия) подтвердила этот эффект научно. В исследовании приняли участие около 2000 человек из 84 стран. Ученые выявили явление, которое они назвали "пиком воспоминаний": эмоциональная привязка к музыке достигает максимума примерно в 17 лет. Именно песни этого периода чаще всего остаются значимыми и вызывают яркие эмоции долгие годы спустя. Интересно, что у мужчин и женщин наблюдаются разные временные рамки этого пика. У мужчин он приходится примерно на 16 лет, тогда как у женщин - на 19. Исследователи объясняют это различие особенностями формирования музыкальной идентичности: юноши чаще ищут самостоятельность и бунт, а девушки связывают музыку с личными отношениями и пере ...>>

Сплав Cr-Mo-Si с уникальными свойствами 30.10.2025

Разработка материалов, способных работать в экстремальных условиях, остается одной из ключевых задач современной инженерии. Особенно это важно для авиации и энергетики, где повышение термостойкости компонентов напрямую влияет на эффективность и надежность оборудования. Международная группа исследователей объявила о создании нового металлического сплава, обладающего уникальным сочетанием свойств: высокой термостойкостью, устойчивостью к коррозии и сохранением пластичности даже при комнатной температуре. Новый сплав содержит хром, молибден и всего 3 атомных процента кремния. Именно кремний способствует формированию плотного слоя оксида хрома на поверхности металла, который действует как невидимый барьер против кислорода и азота при высоких температурах. В отличие от предыдущих сплавов, этот защитный слой формируется без хрупких силицидов, которые обычно снижали пластичность и делали материалы склонными к трещинам. По словам профессора Мартина Гайльмайера из Института технологий Кар ...>>

Открыт лед, замерзающий при комнатной температуре 29.10.2025

Изучение воды продолжает приносить удивительные открытия: несмотря на то, что эта жидкость кажется хорошо известной, она способна проявлять необычные свойства в экстремальных условиях. Международная команда ученых недавно обнаружила новый вид льда, который формируется при комнатной температуре, если вода подвергается сильному давлению. Это открытие не только расширяет наши знания о воде, но и помогает лучше понять процессы в недрах планет и их спутников. Исследователи из Корейского института стандартов и науки совместно с европейскими коллегами, работающими на рентгеновском лазере на свободных электронах (XFEL) в Германии, провели серию экспериментов с водой в динамической ячейке с алмазными наковальнями. Давление изменялось от 0,001 гигапаскаля до 120 гигапаскалей в секунду - в миллионы раз выше атмосферного, при этом температура поддерживалась около 25 °C, близкой к комнатной. В течение сотен циклов ученые наблюдали, как вода многократно замерзает и тает, фиксируя каждый этап с ис ...>>

Случайная новость из Архива Наноматериал из марсианской почвы 01.01.2024 Исследователи из университета Сассекс представили удивительные результаты своего исследования, раскрывающего потенциал марсианских наноматериалов и их влияние на будущее обитаемости на Красной планете. Руководитель исследовательской группы, доктор Конор Боланд, преподаватель физики материалов в университете, возглавил проект, направленный на изучение возможностей наноматериалов – экстремально мелких компонентов, размеры которых тысячи раз меньше диаметра человеческого волоса. Их потенциал использования в производстве чистой энергии и строительных материалов на Марсе оказался весьма обнадеживающим. Специалисты применили инновационный метод NASA для извлечения воды из марсианского гипса. Кроме того, они создали нанопояса из ангидрита, ранее рассматриваемого как отходы. Эти материалы подтвердили свой потенциал для создания устойчивой электроники и производства возобновляемой энергии. Важным результатом стало превращение ангидрита в нанопояса в форме тальятелей. Ученые выявили, что электрические свойства гипсовых наноматериалов можно использовать для разработки устойчивых технологий и чистой энергии на Марсе. При этом использовалась низкоэнергетическая химия на водной основе, преобразуя "отходы" по взгляду NASA в превосходные наноматериалы. Доктор Боланд подчеркнул: "Это исследование показывает, что потенциал наноматериалов выходит за пределы нашей планеты. Мы берем то, что ранее считалось отходами, и превращаем это в трансформационные материалы для широкого спектра применений, от создания чистого водородного топлива до разработки электронных устройств и усиления текстиля. Исследование подтвердило, что марсианские наноматериалы имеют огромный потенциал для создания устойчивых технологий и чистой энергии на Красной планете. Это открытие предоставляет новые перспективы для будущего колонизации Марса и открывает двери к неисследованным возможностям использования ресурсов планеты.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2025