Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Звуки капель ускоряют прорастание на 30% 20.05.2026

Растения обладают удивительной чувствительностью к окружающему миру, и новые исследования показывают, что они способны воспринимать даже звуки. Ученые обнаружили, что семена риса ускоряют свое прорастание, реагируя на шум дождя. Этот механизм помогает растениям лучше приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды и может играть важную роль в их выживании. В ходе экспериментов исследователи записывали звуки дождя разной интенсивности. Оказалось, что падение капель создает значительное звуковое давление - сравнимое с тем, которое фиксируют на небольшом расстоянии от двигателей реактивных самолетов. Хотя такие звуки находятся за пределами человеческого слуха и плохо передаются из воды в воздух, они вполне способны влиять на семена, находящиеся под тонким слоем воды или почвы. Ученые провели серию опытов с посевным рисом, который традиционно высевают в увлажненную почву или под слой воды. Семена помещали в лужи глубиной 2,5-3 сантиметра и воспроизводили звуки дождя. Небол ...>>

Volkswagen ID. Polo GTI 20.05.2026

Volkswagen продолжает развивать легендарную линейку GTI, перенося ее дух в эпоху электромобилей. Компания официально представила ID. Polo GTI - первый полностью электрический "горячий" хэтчбек, который сочетает в себе современные технологии и фирменный драйверский характер моделей GTI, история которых началась еще в 1976 году с первого Golf GTI. Премьера новинки прошла во время знаменитой 24-часовой гонки на Нюрбургринге. Электромотор на передней оси развивает 222 л.с. (166 кВт) и выдает 290 Нм крутящего момента. Разгон с 0 до 100 км/ч занимает 6,8 секунды. Хотя динамика не претендует на звание рекордной в классе, Volkswagen сделал акцент на точной управляемости и узнаваемом "GTI-настроении". Для этого автомобиль оснастили блокировкой переднего дифференциала, адаптивной спортивной подвеской DCC и прогрессивным рулевым управлением. ID. Polo GTI использует ту же батарею емкостью 52 кВтч с химией NMC, что и обычная версия модели. Запас хода по циклу WLTP достигает 424 км. Поддержива ...>>

Коты охотнее разговаривают с мужчинами 19.05.2026

Домашние кошки всегда считались довольно сдержанными и избирательными в проявлении эмоций. Однако новое исследование показало, что наши пушистые питомцы гораздо активнее используют голос при общении с мужчинами, чем с женщинами. Это открытие помогает глубже понять особенности кошачьего поведения и природу их отношений с человеком. Ученые из Университета Анкары проанализировали реакцию 31 домашнего кота. Владельцы записывали на видео поведение животных в первые минуты после возвращения домой, стараясь вести себя максимально естественно. Результаты оказались весьма примечательными: в среднем за первые 100 секунд после прихода мужчины коты издавали 4,3 различных вокализации - мяуканье, мурлыканье или характерные "чириканья". При появлении женщины этот показатель составил всего 1,8. Исследователи изучили 22 разных типа поведения кошек, включая трение о ноги, зевки и реакцию на еду. Единственным значимым различием между мужчинами и женщинами оказалась именно частота вокализаций. Возра ...>>

Умная сушилка Xiaomi Mijia Smart Clothes Drying Machine 3 19.05.2026

Компания Xiaomi представила новую модель Mijia Smart Clothes Drying Machine 3 - инновационный многофункциональный комплекс, который кардинально меняет представление о сушке одежды и организации балконного пространства. Главное преимущество новинки заключается в гибкой системе организации. Устройство оснащено четырьмя независимыми зонами, благодаря чему одновременно можно сушить совершенно разные типы вещей - от легкого белья и носков до объемных одеял и верхней одежды. Для этого предусмотрено 38 открытых крючков, 32 вращающихся зажима, 20 выдвижных стержней и две специальные сетки, что позволяет оптимально использовать каждый сантиметр пространства. Еще одна яркая особенность - встроенное интеллектуальное освещение. 42-дюймовый световой модуль мощностью 36 Вт и световым потоком 3000 люмен способен полностью заменить потолочную люстру на балконе. Пользователи могут регулировать цветовую температуру в диапазоне от 3000 до 5700 K, создавая комфортную атмосферу для разных сценариев - ...>>

Сильнее всего мы злимся на самых близких 18.05.2026

Многие замечали одну и ту же странную закономерность: на работе или в общении с посторонними людьми мы способны сдерживать раздражение даже в сложных ситуациях, а дома можем вспыхнуть из-за сущей мелочи. Этот парадокс хорошо известен психологам и имеет глубокие нейробиологические причины. Оказывается, дело не в "плохом характере", а в особенностях работы нашего мозга и нервной системы. Когда мы находимся среди малознакомых людей, префронтальная кора головного мозга активно контролирует эмоции. Она выступает в роли внутреннего цензора, подавляя агрессию и помогая выбирать социально приемлемые реакции. Дома же мозг воспринимает окружение как максимально безопасное и предсказуемое, поэтому уровень контроля заметно снижается. В результате накопленные эмоции выходят наружу гораздо ярче и сильнее. Кроме того, мозг формирует особый "эмоциональный архив" именно на близких людей. Даже незначительные обиды и раздражения, которые мы переживаем годами, откладываются в памяти. При новом конфл ...>>

Случайная новость из Архива Трехколесный электромобиль 08.05.2002 Одноместный трехколесный электромобиль "Sparrow" ("Воробей") выпускается в США. Создатели машинки исходили из данных статистики: 87% американцев живут на расстоянии 29 километров и ближе от своей работы и 93% из тех, кто ездят на работу на своем автомобиле, едут поодиночке в четырехместных, а то и более вместительных машинах. Значит, будет пользоваться популярностью одноместный электромобиль. Правда, стоит он 17 тысяч долларов, как вполне приличная бензиновая малолитражка, но можно сэкономить на эксплуатационных расходах. Электричество дешевле бензина, тем более для такого легкого экипажа (масса без водителя 612 килограммов). Страховку и плату за стоянку берут как за мотоцикл. Тринадцать свинцовых аккумуляторов после зарядки в течение 6 часов обеспечивают час езды со скоростью 95 километров в час (максимальная скорость 110 километров в час).

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026