Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Восприятие музыки зависит от цвета концертного зала 03.03.2026

Восприятие живой музыки традиционно связывают с слухом, однако на впечатления от концерта влияют и другие факторы, включая визуальное оформление и освещение. Вопрос о том, может ли цвет интерьера напрямую изменять то, как мы слышим звук, долго оставался открытым. Недавнее исследование ученых из Технического университета Берлина проливает свет на эту связь и демонстрирует, что визуальная среда способна влиять на субъективное восприятие музыки. Чтобы изучить эффект цвета, исследователи предложили участникам прослушать записи концерта в виртуальных залах, оформленных в красные, зеленые и синие оттенки. Цвета варьировались по яркости и насыщенности, что дало 12 различных вариантов оформления. Поскольку построить физические залы с таким разнообразием цветов было невозможно, использовалась технология виртуальной реальности. Звук воспроизводился через наушники с бинауральной технологией, адаптирующей звучание к движениям головы, что создавало ощущение реального присутствия в зале. Участ ...>>

Chrysalis: концепт межзвездного корабля для 400-летнего путешествия 03.03.2026

Межзвездные полеты остаются одной из самых амбициозных целей человечества. Международный научный проект Chrysalis предложил концепцию космического корабля, способного совершить 400-летнее путешествие с экипажем из 2400 человек. Победивший в конкурсе 2025 года дизайн демонстрирует не только инженерные решения, но и социальную архитектуру, рассчитанную на 16 поколений людей, живущих на борту. В основе концепции лежит вращательная конструкция длиной 58 километров. Такая масштабная система должна создать искусственную гравитацию, достаточную для нормального функционирования организма, без вызывающей дезориентацию центробежной нагрузки. Для стабилизации конструкции проект предусматривает несколько цилиндров, вращающихся в противоположных направлениях, что минимизирует колебания и вибрации. Сборка корабля планируется в точках Лагранжа - участках космоса, где можно минимизировать расход топлива. Движение корабля предполагается обеспечить прямым термоядерным двигателем на гелии-3 и дейте ...>>

Дети, растущие рядом с природой, обретают крепкие кости 02.03.2026

Влияние окружающей среды на здоровье человека становится все более очевидным, особенно в детском возрасте. Новое исследование, опубликованное в журнале JAMA Network Open, показывает, что близость к природе напрямую связана с крепостью костей у детей. Ученые установили, что у детей, чьи дома окружены природными территориями в радиусе 1000 метров на 25% больше обычного, риск развития крайне низкой плотности костей снижается на 65%. Для проведения исследования были проанализированы данные более 300 детей, проживающих в городских, пригородных и сельских районах Фландрии в Бельгии. Плотность костной ткани у детей в возрасте от четырех до шести лет оценивалась с помощью ультразвуковых методов. Такой подход позволил безопасно и точно измерить состояние костей на ранних этапах формирования скелета. При анализе учитывались ключевые факторы, влияющие на рост и развитие детей: возраст, вес, рост, этническая принадлежность и уровень образования матери. На основании этих параметров исследоват ...>>

Самовосстанавливающаяся инфраструктура будущего 02.03.2026

Современные мосты и бетонные конструкции по всему миру сталкиваются с проблемой устаревания и износа. Многие сооружения, построенные до 1980-х годов, постепенно теряют свою несущую способность, что требует дорогого ремонта или полной замены. Недавние разработки ученых из Швейцарских федеральных лабораторий материаловедения и технологий (Empa) предлагают инновационное решение - систему укрепления бетонных конструкций с помощью "умной стали", способной самостоятельно устранять трещины и повреждения. В основе новой технологии лежит арматура из сплава на основе железа с эффектом памяти формы (Fe-SMA). Этот материал обладает уникальным свойством: при нагревании до 190-200 °C стержни стремятся вернуться к своей первоначальной конфигурации. В бетонной конструкции это создает внутреннее напряжение, которое затягивает трещины и выравнивает деформированные элементы, существенно повышая прочность и долговечность сооружений. Актуальность разработки объясняется критическим состоянием инфрастр ...>>

Поцелуи полезны для здоровья 01.03.2026

Вопрос о том, как социальные связи и близость с партнером отражаются на здоровье человека, привлекает внимание не только психологов, но и специалистов в области микробиологии. Новое исследование показывает, что совместное проживание с любимым человеком может оказывать значительное влияние на микробиом кишечника и общее самочувствие. Доктор Наоми Миддлтон, клинический психологи и эксперт по здоровью кишечника, объяснила, что все аспекты совместной жизни - поцелуи, совместное питание, физическая близость и даже просто пребывание рядом - тесно связаны с поддержанием сбалансированной кишечной микрофлоры. Она подчеркивает, что здоровье экосистемы кишечника во многом определяется социальными взаимодействиями и повседневной близостью с другими людьми. По словам Миддлтон, длительное совместное пребывание с партнером может способствовать увеличению микробного разнообразия в кишечнике, а также снижать воспалительные процессы, связанные со стрессом. Такой эффект обусловлен тем, что микробио ...>>

Случайная новость из Архива Надувные зеркала 04.06.2009 Недавно появились солнечные электростанции, в которых для повышения кпд солнечных батарей свет на них концентрируют с помощью зеркал. Но зеркала тяжелы и дороги. Американский изобретатель Роб Лэмкин предложил изготавливать большие вогнутые зеркала для солнечных батарей в виде надувных шаров диаметром 2,5 метра из полимерной пленки с алюминированием одной половины шара. Другое полушарие остается прозрачным. Получается огромное, но дешевое собирающее зеркало, в фокусе которого помещают солнечную батарею в виде диска диаметром 15-20 сантиметров. Чтобы батарея в фокусе зеркала не расплавилась, ее охлаждают водой. Надувные зеркала будут автоматически поворачиваться вслед за Солнцем; кроме того, можно регулировать фокусировку зеркала, несколько меняя в нем давление воздуха. Первая солнечная электростанция такого типа должна начать работу в Калифорнии уже летом текущего года.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026